Search results
Title Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika Author info Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Author Jacková V.
Co-authors Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Corporation Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20 MeSH Subject status epilepticus
sekvenovanie exómové
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * mutácie génu NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus, kazuistika Author info Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Author Jacková V.
Co-authors Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 41-42 MeSH Subject mitochondriopatie
epilepsia
sekvenovanie exómové
status epilepticus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * gén NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article