Search results
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos skríningového vyšetrenia guanidínoacetátu k diagnostike pacientov s poruchou biosyntézy kreatínu Author info Šalingová, A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Bártl J.
Bodamer Olaf A.
Belan Slavomír
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 8., 2008, Bratislava, Slovensko
Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť. Slovensko-rakúsko-české sympózium 6., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2008 . - Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 98 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-02-053.2-056.7-07 * 547.495.9 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
kreatín : biosyntéza : deficit : moč
guanidínacetát N-metyltransferáza : analýza : deficit
poruchy psychomotorické : adolescent : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy biosyntézy kreatínu * vyšetrenie skríningové metabolické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Par.title Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Author info Jurdáková Helena, Górová Renáta Author Jurdáková Helena
Co-authors Górová Renáta
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Subj. Headings syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] JURDÁKOVÁ, Helena - VEČEREKOVÁ, Tereza - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - GÓROVÁ, Renáta. Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot. In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2023. ISSN 1339-3022, 2023, roč. 11, č. 4, s. 71-77. article