Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. 
article
Title Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Par.title What is hidden behind cerebral palsy Author info Mária Andrejková Author Andrejková Mária
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH Subject obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ONDRIOVÁ, Iveta - CINOVÁ, Jana. Podpora komunikačných schopností u detí s poruchami autistického spektra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 4, s. 210-213. article
Title Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí Par.title New diagnostic tools in mental retardation Author info Andrea Hladíková ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Grečmalová Dagmar
Černá Dita
Šilhánová Eva
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. XI-XV : ilustr., fareb. obr., tab. Source Elektronické prílohy . - tlačené : ilustr., fareb. obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
aberácie chromozómové
teloméra
dieťa
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article