Search results
Your query:
MeSH Keywords = "regulátor vodivosti pri cystickej fibróze transmembránový genetika"
Title 20 rokov od objavenia génu r. 1989-2009 Author info Anna Feketeová Author Feketeová Anna
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Košice : Klub cystickej fibrózy , 2009 . - Č. 20 (2009), s. 3-4 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : genetika : diagnostika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
skríning novorodenecký
terapeutika
Pseudomonas, infekcie
infekcie stafylokokové
spolupráca medzinárodná
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Cystic fibrosis molecular diagnosis - the principles Author info Katarzyna Wertheim ... [et al.] Title Princípy molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy Co-authors Wertheim Katarzyna
Czerska Kamila
Norek Aleksandra
Sobczyńska-Tomaszewska Agnieszka
Corporation V4 CF konferencia, 2008, Krakow – Wieliczka, Poľsko
Sign. C 3099 Source CF Plus Motýlik . Konferencia V4-CF : 20. - 22. november 2008 Kraków, Wieliczka. - ISSN 1337-7183. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2009 . - Č. 3 (2009), s. 65 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
testovanie genetické
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
Subj. Headings diagnostika molekulárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Cystická fibróza Par.title Cystic fibrosis Author info H. Kayserová Author Kayserová Hana 1953-
Sign. C 3006 Source Respiro : časopis pre kontinuálne vzdelávanie v pneumológii a ftizeológii. - ISSN 1335-3985 . - Roč. 2, č. 4 (2000), s. 15-17 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.24-002.155:575.113 MeSH Subject fibróza cystická : klasifikácia : genetika : dospelý : dieťa
incidencia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
genotyp
fenotyp
terapeutika : metódy
prognóza
Subj. Headings fibróza cystická * incidencia * regulátor cystickej fibrózy, transmembránový vodivostný * genotyp * fenotyp * terapeutika * prognóza Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Cystická fibróza ve střední a východní Evropě: genotypizace Author info Milan Macek Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 35-40 : ilustr., grafy, mp., obr., tab. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Poľsko
Slovensko
Ukrajina
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title Cystická fibróza: modelové monogenní onemocnění s komplexní patogenezí Author info Milan Macek jr. Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 6., 2005, Košice, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340 . - Č. 17 (2006), s. 58-75 : ilustr. Language Czech, English, Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.6 * 611.018.7 * 061.3 MeSH Subject fibróza cystická : genetika : epidemiológia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia : genetika
incidencia
variabilita genetická
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Diagnostika cystickej fibrózy so zameraním na molekulárnogenetickú analýzu CFTR génu Par.title Trends in cystic fibrosis diagnostic with focus on the molecular analysis of CFTR gene Author info Mária Giertlová, Adriana Šprincová Author Giertlová Mária
Co-authors Šprincová Adriana
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2018 . - Roč. 9, č. 2 (2018), s. 98-[101] : ilustr., fareb. obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject fibróza cystická : genetika : diagnostika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
patológia molekulárna
testovanie genetické
skríning novorodenecký
trypsinogén
Subj. Headings gén CFTR * varianty génu CFTR * trypsinogén imunoreaktívny (IRT) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Genetika a cystická fibróza Author info Milan Macek Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 17-24 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title Hereditárna pankreatitída Par.title Hereditary pancreatitis Author info Iveta Čierna Author Čierna Iveta
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 8, č. 2 (2009), s. 94-98 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject pankreatitída chronická : etiológia : genetika : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : genetika
aberácie chromozómové
mutácia
trypsinogén : genetika
inhibítor trypsínu, Kazalov pankreatický : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
Subj. Headings pankreatitída hereditárna * trypsinogén kationický * mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CFTR * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] LAVRÍK, Marcel. Akútna pankreatitída v detskom veku. In Detský lekár. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1335-0838, 2010, zv. 17, č. 3, s. 76-80. [4] ČIERNA, Iveta - CINGEL, Vladimír. Hereditárna pankreatitída u 17-ročného pacienta. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2011. ISSN 1336-8168, 2011, roč. 12, č. 3, s. 121-122. [1] HEGYI, Eszter - VAVROVÁ, Ľudmila - KONEČNÝ, Michal - KOVÁCS, László (1950-) - ČIERNA, Iveta. Význam genetického vyšetrenia u detí s idiopatickou chronickou pankreatitídou. In Gastroenterologie a hepatologie. - Praha : Ambit Media, 2015. ISSN 1804-7874, 2015, vol. 69, no. 6, s. 554-559. Title Niektoré vzácne mutácie u slovenských pacientov s cystickou fibrózou Document part 2. Author info J. Orosová, J. Zielenski Author Orosová Jaroslava
Co-authors Zielenski Julian
Corporation Slovenská CF konferencia 6., 2005, Košice, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340 . - Č. 17 (2006), s. 76-79 : ilustr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.6 * 611.018.7 * 575 * 061.3 MeSH Subject fibróza cystická : genetika
mutácia : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
fenotyp
genotyp
dedičnosť
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia E217G * mutácia 4175-2A ŇC in intron 24 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Personalizovaná liečba v terapii cystickej fibrózy?! Author info Tatiana Foltánová, Ľudevít Kádaši, Hana Kayserová Author Foltánová Tatiana
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Kayserová Hana 1953-
Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2013 . - Roč. 15, č. 7-8 (2013), s. 32-33 : ilustr. (fareb.) Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject fibróza cystická : farmakoterapia
medicína personalizovaná
farmakogenetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia
Subj. Headings ivakaftor Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES