Search results
Title Emery's elements of medical genetics Author info Peter D. Turnpenny, Sian Ellard Author Turnpenny Peter D.
Co-authors Ellard Sian
Emery Alan E. H.
Issue 13th ed. Issue data Edinburgh, U.K. : Churchill Livingstone/Elsevier , 2007. - x, 423 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, mp., schémy, tab., 28 cm Language English Country Great Britian Note Register. - Slovník MeSH Subject genetika
genetika lekárska
choroby genetické, vrodené
Form, Genre učebnica
ISBN 978-0-7020-2917-2 (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Učebnice Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 60879 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Author info D. Gasperikova ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - LESAYOVÁ, Daniela - BARÁK, Ľubomír - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové príčiny bezpríznakovej hyperglykémie u detí a možnosti ich diagnostiky a liečby na Slovensku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 4, s. 183-187. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. Title Identifikácia a funkčná charakterizácia vzácnych dvojitých GCK variantov Author info Valentínová L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Beer N. L.
van de Bunt M.
Tribble N. D.
Edghill Emma L.
Barrett A.
Ellard Sian
Gloyn A. L.
Corporation Diabetologické dny v Luhačovicích 49., 2013, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . IL.Diabetologické dny : Luhačovice, 18. - 20. dubna 2013 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2013 . - Roč. 16, suppl. 1 (2013), s. Language Slovak Country Czech Republic Note Poster Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Author info Stanik J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Middle european society for paediatric endocrinology. Annual meeting 14th, 2007, Bratislava, Slovakia
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2007 . - Vol. 41, no. 4 (2007), s. 174 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 10S Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64-053.2 * 575.224 * 061.3 MeSH Subject poruchy rastu : etiológia
rezistencia inzulínová
diabetes mellitus
receptor inzulínový : genetika
mutácia : genetika
rozlomenie chromozómu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings zlom chromozómový v mieste génu pre inzulínový receptor Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Par.title Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 344-345 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Je monogénový diabetes raritný Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave, 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave : abstrakty . - Roč. 2, č. S2, suplement - abstrakty (2007), s. 57S-58S Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Jančová Emília
Čiljaková Miriam
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Pearson Ewan R.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Source Journal of clinical endocrinology and metabolism . - Vol. 92, no. 4 (2007), pp. 1276-1282 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠTILLOVÁ, Lucia - ŠTILLA, Juraj. Hypoglykémia novorodenca. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2008, roč. 3, č. 2, s. 109-113. [4] KLIMEŠ, Iwar (1951-). Komentár expertnej skupiny SDS pre implementáciu "Odporúčaní ISPAD pre diagnostiku a manažment monogénovej cukrovky" na Slovensku. In Diabetes a obezita. ISSN 1335-8383, 2008, roč. 8, č. 15, s. 9-14. [4] UKROPCOVÁ, Barbara - UKROPEC, J. - KLIMEŠ, Iwar. Endokrinný pankreas : anatomický a fyziologický prehľad. In MOKÁŇ, Marián - MARTINKA, Emil - GALAJDA, Peter. Diabetes mellitus a vybrané metabolické ochorenia. - Turany : Vydavateľstvo P+M, 2008. ISBN 978-80-969713-9-8, s. 53-124. [4] KLIMEŠ, Iwar - MOKÁŇ, Marián - BARÁK, Ľubomír - KÚSEKOVÁ, Mária - MICHÁLEK, Jozef - NÉMETHYOVÁ, Zuzana - PAŠKOVÁ, Magdaléna - RAŠLOVÁ, Katarína - SCHRONER, Zbynek - STANÍK, Juraj - TKÁČ, Ivan - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Komentár expertnej skupiny SDS pre implementáciu "Odporúčaní ISPAD pre diagnostiku a manažment monogénovej cukrovky" na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1335-8359, 2009, roč. 9, č. 4, s. 199-202. [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové formy diabetes mellitus. In MOKÁŇ, Marián - MARTINKA, Emil - GALAJDA, Peter. Diabetes mellitus a vybrané metabolické ochorenia. - Turany : Vydavateľstvo P+M, 2008. ISBN 978-80-969713-9-8, s. 349-405. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [2] SCHRONER, Zbynek - JAVORSKÝ, Martin - KOZÁROVÁ, Miriam - TKÁČ, Ivan. Pharmacogenetics of oral antidiabetic treatment. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2011. ISSN 0006-9248, 2011, vol. 112, no. 8, s. 441-446. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [4] STANÍK, Juraj - ROSOĽANKOVÁ, M. - HUČKOVÁ, Miroslava - MIKULAJOVÁ, Silvia - STANÍKOVÁ, Daniela - VALENTÍNOVÁ, Lucia - TICHÁ, Ľubica - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Klinický manažment a DNA diagnostika detí s kongenitálnymi hyperinzulinizmom. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2012. ISSN 1335-8383, 2012, roč. 12, č. 24, s. 42-60. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [1] ŠUMNÍK, Zdeněk (1970-) - PRŮHOVÁ, Štěpánka (1974-) - CINEK, Ondřej (1972-). Heterogenita dětského diabetu a její terapeutické implikace. In Vnitřní lékařství, 2016, roč. 62, č. 11, s. 4S129-4S135. [4] PODOLÁKOVÁ, Kristína - BARÁK, Ľubomír - JANČOVÁ, Emília - PODRACKÁ, Ľudmila. Diabetes mellitus v dojčenskom a batolivom veku : Diabetes mellitus in infant and toddler age. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 4, s. 145-149. [4] JAVORSKÝ, Martin - GOTTHARDOVÁ, Ivana - ÜRGEOVÁ, Anna - KOZÁROVÁ, Miriam - TKÁČ, Ivan (1958-) - STANČÁKOVÁ, Alena. Personalizovaná liečba diabetu mellitu na báze genetickej analýzy. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1335-8359, 2019, roč. 19, č. 12, s. 461-466. [2] PODOLÁKOVÁ, Kristína - BARÁK, Ľubomír - JANČOVÁ, Emília - STANÍK, Juraj - PODRACKÁ, Ľudmila. Increasing incidence of type 1 diabetes mellitus in young children in Slovakia. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2020. ISSN 0006-9248, 2020, vol. 121, no. 2, s. 129-132. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. [2] STANÍK, Juraj - BARÁK, Ľubomír - DANKOVČÍKOVÁ, Adriana - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2020. ISSN 1210-0668, 2020, vol. 54, no. 4, s. [260]-265. Title Prínos DNA analýzy ku včasnej diagnostike a kauzálnej liečbe porúch sekrécie inzulínu v prvých mesiacoch života Par.title Contribution of DNA analysis to the early diagnosis and causal therapy of insulin secretion disorders during the first months of life Author info Klimeš I. ... [et al.] Co-authors Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Gašperíková Daniela
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 304-305 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Severe insulin resistance and intrauterine growth deficiency associated with haploinsufficiency for INSR and CHN2 Subtitle New insights into synergistic pathways involved in growth and metabolism Author info Suliman S.G.I. ... [et al.] Co-authors Suliman S. G. I.
Staník Juraj
McCulloch Laura J.
Wilson Natalie
Edghill Emma L.
Mišovicová Nadežda
Gašperíková Daniela
Sandriková V.
Elliott Katherine S.
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Volpi Emanuela V.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 12 (2009), s. 2954-2961 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10.