Search results
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Primární pseudohypoparatyreóza u pacienta s Downovým syndromem Par.title Primary pseudohypoparathyreosis in a patient with Down's syndrome Author info Kristina Poločková Author Poločková Kristina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3063 Source Kazuistiky v diabetologii : české a slovenské vydání : časopis pro diabetology, endokrinology, interní a praktické lékaře. - ISSN 1214-231X. - Praha : GEUM , 2008 . - Roč. 6, č. 3 (2008), s. 33-35 Source Endokrinologie Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article