Search results
Title Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita Author info B. Hlucháňová ... [et al.] Co-authors Hlucháňová B.
Špalek Peter
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 23-24 MeSH Subject Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dedičnosť
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR Par.title Emery-Dreifuss muscular dystrophy - genetical and clinical heterogeneity, diagnostics, treatment and cohort analysis of patients in Slovakia Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Hlucháňová Alžbeta
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 133-139 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia : genetika : diagnostika : terapia
heterogenita genetická
diagnostika
laminopatie
dystrofie svalové
kontraktúra
šľachy
kardiomyopatie
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia viazaná na X-chromozóm
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálna
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings emerín * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title FSHD z pohledu molekulární biologie Author info J. Zídková, L. Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií Author info J. Zídková ... [et al.] Co-authors Zídková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 25 MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : genetika
testovanie genetické
variabilita genetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění Par.title Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases Author info Miriam Adamovičová, Jana Zídková Author Adamovičová Miriam
Co-authors Zídková Jana
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 46-49. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 42-45 : ilustr., fareb., fotogr., obr. MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
dojča
dieťa
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Par.title Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH Subject dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) - klinický obraz, diagnostika, súbor pacientov v Slovenskej republike Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Zídková Jana
Sosková Miriam
Egri V.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 25-26 MeSH Subject dystrofia svalová okulofaryngeálna
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings obraz klinický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) - etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR Par.title Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics and a cohort of patients in the Slovak Republic Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Zídková Jana
Sosková Miriam
Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 73-76 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject dystrofia svalová okulofaryngeálna : etiológia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
slabosť svalová
diagnostika diferenciálna
prognóza
choroby zriedkavé
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pletencové svalové dystrofie Par.title Limb-girdle muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Subj. Headings dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article