Search results
Title Coffinov-Sirisovej syndróm Author info Gabriela Hrčková Author Hrčková Gabriela
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Par.title Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Zriedkavé neuromuskulárne choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 72. article
Title Vzácná onemocnění v kostce Author info Kateřina Kubáčková a kolektiv Author Kubáčková Kateřina
Issue 1. vyd. Issue data Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edition Edice Aeskulap
Language Czech Country Czech Republic Note Register. - Skratky MeSH Subject choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Form, Genre príručka
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Vzácne formy monogénového diabetu Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 9-10 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject diabetes mellitus : genetika
analýza DNA, sekvenčná : využitie
choroby zriedkavé : genetika
variabilita genetická
Wolframov syndróm
nanizmus mulibrey
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diabetes monogénový * sekvenovanie celoexómové * syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * Mitchellov-Rileyho syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title XXII. Izakovičov memoriál Subtitle 6.-7. októbra 2011 Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Izakovičov memoriál 22., 2011, Spišská Nová Ves, Slovensko
Issue data [S. l. : s. n. , 2011]. - [40] listov : ilustr., fotogr., tab., 30 cm Language Czech, English, Slovak Country Slovak Republic systematics 577.21(063)(048.3) * 57.08 * 616/618-07:575 Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska : trendy
ceny a ocenenia
osobnosti významné
diagnostika prenatálna : trendy
choroby zriedkavé : genetika
nádory : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : trendy
Form, Genre kongres
abstrakty
ISBN 978-80-970953-0-7 (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info Z 1601 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle XXV. Izakovičov memoriál Subtitle zborník abstraktov 1. - 3.10. 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Fakultná nemocnica Trenčín
Slovenská lekárska spoločnosť
Izakovičov memoriál 25., 2014, Trenčianske Teplice, Slovensko
Issue data Bratislava : Slovak Medical Association , 2014. - 83 s. : ilustr., tab., 21 cm Language Slovak Country Slovak Republic Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Form, Genre kongres
abstrakty
ISBN (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info Z 1797 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle XXVI. Izakovičov memoriál Subtitle 30. 9. - 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava abstrakty Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Slovenská lekárska spoločnosť
Alpha medical
Izakovičov memoriál. Celoštátny kongres lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou 26., 2015, Zemplínska Šírava, Slovensko
Issue data [S.l. : s.n. , 2015]. - 50 s. : tab., 21 cm Language Czech, Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
testovanie genetické
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Form, Genre kongres
abstrakty
ISBN (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info Z 1879 sklad Rovinka - monografické dokumenty