Search results
- 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra / Šoltýsová A. ... [et al.] . 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123
- Z 1908
article
- A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria / E. Feráková ... [et al.] . Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
article
- Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku / Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. . Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352
- C 480
article
- Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii / H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab.
- C 526
article
- Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test / Polakova H. ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 2 (2007), pp. 91-96 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- C 2357
article
- DNA diagnostika CF na Slovensku / Ľudovít Kádasi ... [et al.] . INFO CF. - ISSN 1335-8340 . - Č. 11 (2003), s. 22-24 : Graf, obr., tab.
- C 3023
article
- Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika / Hajaš G. ... [et al.] . Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 75/108, č. 4 (2012), s. 515
- C 875
article
- Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám : kazuistika / Gabriel Hajaš ... [et al.] . Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab.
- C 3076
article
- High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots / Zaťková, A. ... [et al.] . American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339
- CD 25
article
- High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) / G. Minárik ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab.
- C 2357
article