Search results
Title Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article