Search results
Title Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH Subject glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings alfa-glukozidáza rekombinantná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Benefits of active screening project of Pompe disease in Slovakia Author info Jurickova K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Note Popis urobený z citácie Source Journal of Inherited Metabolic Disease . - Vol. 36, Supl. 3 (2013), s. 295 Language English Country Netherlands Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
výsledok liečby : dieťa
mukopolysacharidóza II
diagnostika včasná
príznaky a symptómy
recidíva
infekcie dýchacích ciest
zápal ucha
prietrž slabinová
hepatomegália
splenomegália
kardiomyopatie
megalencefália
systém muskuloskeletárny : patológia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit vitamínu B12 Par.title Vitamin B12 deficiency Author info Katarína Juríčková ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hrčková Gabriela
Kuková Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 211-214 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject deficit vitamínu B12 : diagnostika : terapia : dojča
poruchy psychomotorické : etiológia
pancytopénia : etiológia
strava, stravovanie a diéty
vitamín B12 : metabolizmus : krv : použitie terapeutické
biomarkery : krv : moč
hemoglobíny
transkobalamíny
kyselina metylmalónová : moč
hyperhomocysteinémia : krv
laktátdehydrogenázy : krv
matky
anémia
tyreoiditída autoimunitná
dojča
Subj. Headings organomegália * gén TCN2 * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a liečba Fabryho choroby - súčasná situácia na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 210 MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR Author info Pakanová Z. ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Matulová Mária
Pätoprstý Viliam
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
biomarkery : analýza
spektrometria hmotnostná
MR spektroskopia, protónová
chromatografia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Doterajšie skúsenosti s liečbou dedičných metabolických porúch Author info Hlavatá A., Juríčková K., Brennerová K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 33-34 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dve tváre jednej choroby Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kunovský Pavol 1951-
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 15-16 MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Fabry Disease in Slovakia: How the Situation Has Changed over 20 Years of Treatment Author info Jurickova K., Jungova P., Petrovic R. et al. Author Juríčková Katarína
Co-authors Jungová Petra
Petrovič Robert
Note Popis urobený z citácie Source J Pers Med . - 2022 Jun 1;12(6):922 Language English Country Switzerland Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article