Search results
Title 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Author info Seeman P. ... [et al.] Co-authors Seeman Pavel 1966-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA diagnostika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Anestézia pri neuropatii Charcot-Marie-Tooth - kazuistika Par.title Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease - case report Author info Peter Firment, Jozef Firment Author Firment Peter
Co-authors Firment Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3132 Source Anestéziológia a intenzívna medicína. - ISSN 1339-0155. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 1, č. 1 (2012), s. 36-38 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba
anestézia celková
anestézia intravenózna
látky neuromuskulárne
Subj. Headings kazuistika * anestézia celková intravenózna * sugammadex Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dědičné periferní neuropatie Author info Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Haberlová Jana
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. systematics 616.833-056.7 MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Subj. Headings atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Author info R. Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Par.title Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Subtitle kazuistika Author info Gabriel Hajaš ... [et al.] Co-authors Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Subj. Headings neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov Par.title Hereditary neuropathy with a liability to pressure palsies (HNPP) - overview and patients group Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Hlucháňová Alžbeta
Otrubová Veronika
Hanáčková Eva
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 127-132 : ilustr., tab. MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
symptómy neuromuskulárne
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
prognóza
Subj. Headings neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - etiológia, diagnostika, terapia * obraz klinický * kritériá diagnostické * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna senzitívne-motorická polyneuropatia CMT 1C spôsobená zriedkavou mutáciou v LITAF géne Author info M. Turčanová Koprušáková, M. Grofik, E. Kurča Author Turčanová Koprušáková Monika
Co-authors Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 50-51 MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : terapia
imunoglobulíny intravenózne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu LITAF * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe Author info Špalek P. Author Špalek Peter
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 27-29 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
neuropatie amyloidné familiárne
kanalopatie
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
neuropatie dedičné senzorické a motorické
dystrofie svalové
glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroby neuromuskulárne hereditárne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne neuropatie s náchylnosťou na tlakové parézy Author info A. Hlucháňová ... [et al.] Co-authors Hlucháňová Alžbeta
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 38-40 MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
paréza
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) * gén PMP22 * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article