Search results
Title (Ne)konečné možnosti epileptogenetiky Author info Horák O. Author Horák Ondřej
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 29., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXIX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 15. - 16. marec 2019, Bratislava : odborný program a abrstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 26-27 MeSH Subject epilepsia : genetika : diagnostika
mutácia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 14. celostátní konference DNA diagnostiky Subtitle 25. - 26. listopadu 2010 Corporation Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
Fakultní nemocnice Brno. Oddělení lékařské genetiky
DNA diagnostika. Celostátní konference 14., 2010, Brno, Česko
ISBN (brož.) Issue data Brno : Fakultní nemocnice Brno. Oddělení lékařské genetiky , 2010. - 79 s., 21 cm Chapters, articles systematics 616-07(063) * 575 * 577.21 * 616-006-07 MeSH Subject patológia molekulárna : trendy
choroba : genetika
nádory : genetika
diagnostika prenatálna
mutácia
genetika : trendy : etika : zákonodarstvo a právna veda
genetika súdna : trendy
Form, Genre kongres
abstrakty
Extended Title Čtrnáctá celostátní konference DNA diagnostiky Language Czech, Slovak Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info Z 1393 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Author info Seeman P. ... [et al.] Co-authors Seeman Pavel 1966-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA diagnostika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Author info Šoltýsová A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Note Prednáška Sign. Z 1908 Source 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title 27th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Subtitle proceedings of a meeting held in Nice, France, 16-17 April 1999 Author info edited by W. Kiess, P. Saenger, B. Lippe Title 27. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Zborník zo sympózia konaného 16.-17. apríla 1999 v Nice, vo Francúzsku Another authors Kiess W. (Editor)
Saenger P. (Editor)
Lippe B. (Editor)
Year, No. Vol. 88 Suppl. 433 (1999) Issue data Oslo : Scandinavian University Press , 1999. - vi, 170 s. Edition Acta Paediatrica ; Suppl. 433, ISSN 0803-5326
Chapters, articles systematics 616-006-053.2-06:616.43(061.3) MeSH Subject nádory
preživší
systém endokrinný : patológia
nanizmus hypofýzový
ožarovanie lebky : účinky nežiaduce : dieťa
ožarovanie celotelové : účinky nežiaduce : dieťa
prionózy
mutácia
nanizmus hypofýzový : genetika
choroby kôry nadobličiek
hyperandrogenizmus : dieťa
puberta predčasná
metabolizmus : adolescent
Praderovej-Williho syndróm
Turnerov syndróm : farmakoterapia
kongresy ako téma : Francúzsko
Extended Title Twentyseventh international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Language English Country Norway Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title 5. európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 178-179 systematics 616-056.7-053.2:061.3 Event keywords Európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 1998 : Varšava-Pultusk, Poľsko ) MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
techniky klinické laboratórne : využitie
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Event keywords Svetový kongres o Rettovom syndróme ( 6. : 2008 : Paríž, Francúzsko ) MeSH Subject kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Extended Title Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Author info Gombos Z. ... [et al.] Title Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Co-authors Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Subj. Headings adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article