Search results
Title Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Par.title Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Author info Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Author Kardošová Zuzana
Co-authors Buchvald Dušan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. MeSH Subject zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Subj. Headings acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alkaptonúria Author info Štefan Sršeň, Josef Hyánek Author Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors Hyánek Josef 1933-
ISBN (viaz.) Issue data Martin : Osveta , 1984. - 264 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Note Biograf. odkazy. - Register. - Res. angl., nem., rus. Chapters, articles Príčiny vysokej frekvencie alkaptonúrickej alely v SSR
MeSH Subject alkaptonúria : história : genetika : epidemiológia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : metabolizmus : diagnostika : moč
príznaky a symptómy
ochronóza
systém muskuloskeletárny
rodokmeň
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Language Slovak Country -CS Copy count 2, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 56606 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57309 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Alkaptonúria a ochronóza Author info Jozef Rovenský, Tibor Urbánek, Vladimír Bošák Author Rovenský Jozef 1943-
Co-authors Urbánek Tibor 1923-2019
Bošák Vladimír
Sign. CP 2939 Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Kosti, kĺby, svaly. - Bratislava : Ecopress , 2013 . - Č. 37 (2013), s. 22-24 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject alkaptonúria : diagnostika : etiológia : terapia
alkaptonúria : história : genetika
ochronóza : diagnostika : etiológia : terapia
príznaky a symptómy
pigmentácia
kyselina homogentisová : analýza : moč
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alkaptonúria a ochronóza Author info Štefan Siťaj, Ján Červeňanský, Tibor Urbánek; ved. redaktor František Lenoch Author Siťaj Štefan 1911-1990
Co-authors Červeňanský Ján 1905-1977
Urbánek Tibor 1923-2019
Another authors Lenoch František (Editor)
Corporation Slovenská akadémia vied. Sekcia vied biologických a lekárskych
Issue data Bratislava : Slovenská akadémia vied , 1956. - 153 s. : il. (niektoré fareb.) + 2 samostatné prílohy Note Obsahuje bibliogr. odkazy. - Res. angl., rus. Chapters, articles systematics 616-008.9-056.7:577.112.387.2/.3 MeSH Subject alkaptonúria : metabolizmus : komplikácie
ochronóza : patológia : terapia
kazuistiky
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
fenylalanín : metabolizmus : moč
Language Slovak Country Czechoslovakia Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 22888 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Alkaptonuria and ochronosis Author info Jozef Rovenský ... [et al.]; eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová Title Alkaptonúria a ochronóza Author Rovenský Jozef 1943-
Co-authors Urbánek Tibor 1923-2019
Stančíková Mária 1940-
Bošák Vladimír
Žlnay Martin
Žlnay Daniel -2014
Krátka Mária
Lukáčová Oľga
Štvrtina Svetoslav
Kopecký Štefan 1926-2019
Jebaraj Isaac
Jebaraj Prasanna
Kumar Shyam
Imrich Richard
Rádiková Žofia
Sheth Kamlesh
Another authors Boldišová Oľga (Editor)
Bernadičová Helena 1957- (Editor)
ISBN 978-80-89607-11-2 (brož.) Issue data Bratislava : SAP , 2013. - 135 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy Chapters, articles MeSH Subject alkaptonúria : genetika : diagnostika : terapia
ochronóza : patológia : rádiografia
tyrozín : metabolizmus
príznaky a symptómy
kĺby
chrbtica
oko
ucho
viscera
systém dýchací
Rómovia
diagnostika diferenciálna
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
Subj. Headings nitizinón Language English Country Slovak Republic Copy count 2, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 55545 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58310 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Determination of free amino acids by high-performance liquid chromatography in the screening of inborn errors of metabolism Author info J. Škodová ... [et al.] Title Stanovenie voľných aminokyselín vysokotlakovou kvapalinovou chromatografiou pri testovaní vrodených porúch metabolizmu Co-authors Škodová Jozefína
Another authors Beluhová D. (Author)
Ponec J. (Author)
Vasilenková Alena (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation International Congress of Clinical Chemistry 16., 1996, Wembley, London, Veľká Británia
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 1, č. 1 (1997), s. 66 systematics 616-056.7:547.963:061.3 MeSH Subject choroby novorodencov : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
chromatografia vysokotlaková kvapalinová : využitie
Subj. Headings choroby novorodencov * chromatografia vysokotlaková kvapalinová * poruchy metabolizmu vrodené * aminokyseliny Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Par.title Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Author info Viera Klčová ... [et al.] Co-authors Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Note Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. systematics 616-008.9:613.24 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou Par.title Alkaptonuria in pregnancy Subtitle kazuistika Author info Zuzana Nižňanská, Miroslav Korbeľ Author Nižňanská Zuzana
Co-authors Korbeľ Miroslav 1956-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 7, č. 1 (2009), s. 51-[53] MeSH Subject alkaptonúria : diagnostika : epidemiológia : gravidita
alkaptonúria : moč : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : patológia : gravidita
fenylalanín
tyrozín
vitamíny : použitie terapeutické
pôrod prirodzený
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings akumulácia kyseliny homogentisovej Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Horst Bickelova cena za rok 2005 profesorovi I. Baričovi zo Záhrebu Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Č. 4 (2006), s. 38 a 40 : ilustr. systematics 616-008.9:577.112.386 * 577.112.386.017.7 Person keywords Barič Ivo
MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : krv : metabolizmus
homocysteín : metabolizmus : toxicita
adenozylhomocysteináza : deficit
S-adenozylhomocysteín
metionín : krv : metabolizmus
kreatín : metabolizmus
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article