Search results
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Author info P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Author Špalek Peter
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Par.title 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy Par.title Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 MeSH Subject Gaucherova choroba : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 8. európske sympózium o Pompeho chorobe Subtitle Amsterdam, 11. - 12. november 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 39-40 : ilustr., fareb. fotogr. Event keywords Steps Forward in Pompe Disease. Európske sympózium o Pompeho chorobe ( 8. : 2016 : Amsterdam, Holandsko ) MeSH Subject kongresy ako téma
glykogenóza, typ II : terapia
terapia enzýmová substitučná
imunomodulácia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby Author info Martinka I., Špalek P. Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Corporation Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Event keywords Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu ( 6. : 2010 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Author info Špalek P. ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH Subject glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings alfa-glukozidáza rekombinantná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Kubina Michal
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Poupětová Helena 1956-
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 MeSH Subject mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
diagnostika
terapia enzýmová substitučná
transplantácia kostnej drene
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings liečba redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article