deficit pyruvátkarboxylázy ataxia s laktátovou acidózou, typ II acidóza laktátová s ataxiou, typ II
Angl. X odkazy
Ataxia with Lactic Acidosis, Type II Lactic Acidosis with Ataxia, Type II
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive metabolic disorder caused by absent or decreased PYRUVATE CARBOXYLASE activity, the enzyme that regulates gluconeogenesis, lipogenesis, and neurotransmitter synthesis. Clinical manifestations include lactic acidosis, seizures, respiratory distress, marked psychomotor delay, periodic HYPOGLYCEMIA, and hypotonia. The clinical course may be similar to LEIGH DISEASE. (From Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9)
Pozri aj (FX) v slov.
pyruvátkarboxyláza
Pozri aj (FX) v angl.
Pyruvate Carboxylase
Odkazy
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
