Počet záznamov: 1  

choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I

  1. Heslochoroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I
    Heslo anglickyCarbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease
    Odkazydeficit CPS 1
    choroba z nedostatku karbamylfosfátsyntetázy I
    choroba z deficitu karbamoylfosfátsyntetázy I
    deficit karbamoyl-fosfát syntetázy (CPS)
    choroba z deficitu karbamoylfosfát syntetázy I (deficit ornitín karbamoylfosfátu)
    hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I
    hyperamoniémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I
    Angl. X odkazyCPS 1 Deficiency
    Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease (Ornithine Carbamoyl Phosphate Deficiency)
    Carbamyl-Phosphate Synthetase I Deficiency Disease
    Hyperammonemia Due to Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A urea cycle disorder manifesting in infancy as lethargy, emesis, seizures, alterations of muscle tone, abnormal eye movements, and an elevation of serum ammonia. The disorder is caused by a reduction in the activity of hepatic mitochondrial CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1)
    Pozri aj (FX) v slov. karbamoylfosfát syntáza (amoniak)
    Pozri aj (FX) v angl. Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)
    Odkazy (3) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko