Počet záznamov: 1  

Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku

  1. NázovČasté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
    Aut. údajeĽudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
    Autor Kádaši Ľudevít 1952-
    Spoluautori Radvánszky Ján
    ISBN978-80-224-1363-3 (viaz.)
    Vydanie1. vyd.
    Vyd.údajeBratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    terapia genetická
    techniky molekulárnej diagnostiky
    fibróza cystická
    atrofia svalová spinálna
    fenylketonúrie
    hemofília A
    alkaptonúria
    Duchenneova svalová dystrofia
    glaukóm
    Huntingtonova choroba
    neurofibromatóza 1
    dystrofia myotonická
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    syndróm fragilného chromozómu X
    Rettov syndróm
    degenerácia hepatolentikulárna
    deficit alfa 1-antitrypsínu
    degenerácia sietnice
    Heslá geogr. Slovensko
    AnotáciaMonografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 57766
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57767
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57768
    sklad Rovinka - monografické dokumenty