Počet záznamov: 1  

Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom

  1. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
    Súbež.n.Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype
    Aut. údajeJana Rohaľová ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Štofko Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
    kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
    cholesterol : metabolizmus : krv
    cholestanol : krv
    chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
    reakcia polymerázová reťazová
    analýza sekvenčná
    symptómy neurologické
    paraparéza spastická
    Achillova šľacha : patológia
    mozog : patológia
    MRI
    symptómy očné
    kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.