Počet záznamov: 1  

Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu

  1. NázovDeficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
    Aut. údajeKrivošíková K. ... [et al.]
    Spoluautori Krivošíková Katarína
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Hlavatá Anna
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25
    MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    choroby zriedkavé : diagnostika
    príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
    hypotónia svalová
    poruchy sluchového vnímania
    epilepsia
    nystagmus patologický
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.