Počet záznamov: 1

intolerancia fruktózy

Č. záznamu	d005633
Dátum	06.06.2025
Typ	M
Tematický termín	intolerancia fruktózy
Iný termín	Slovenčina (Pseudonym) neznášanlivosť fruktózy
Pozri tiež	(Skutočné meno) fruktózabisfosfátaldoláza (Novšie záhlavie) fruktózabisfosfátaldoláza
MDT	C16.320.565.202.251.271C18.452.648.202.251.271
Poznámka	An autosomal recessive fructose metabolism disorder due to deficient fructose-1-phosphate aldolase (EC 2.1.2.13) activity, resulting in accumulation of fructose-1-phosphate. The accumulated fructose-1-phosphate inhibits glycogenolysis and gluconeogenesis, causing severe hypoglycemia following ingestion of fructose. Prolonged fructose ingestion in infants leads ultimately to hepatic failure and death. Patients develop a strong distaste for sweet food, and avoid a chronic course of the disease by remaining on a fructose- and sucrose-free diet.

predmetové heslo

Počet záznamov: 1