Počet záznamov: 1
hypoxantínfosforibozyltransferáza
Č. záznamu d007041 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín hypoxantínfosforibozyltransferáza Iný termín Angličtina (Pseudonym) Guanine Phosphoribosyltransferase
Angličtina (Pseudonym) HPRT
Angličtina (Pseudonym) Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase
Angličtina (Pseudonym) IMP Pyrophosphorylase
Slovenčina (Pseudonym) HPRT
Slovenčina (Pseudonym) guanínfosforibozyltransferáza
Slovenčina (Pseudonym) hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza
Slovenčina (Pseudonym) IMP-pyrofosforyláza
Pozri tiež (Novšie záhlavie) dna (choroba)
(Skutočné meno) dna (choroba)
(Skutočné meno) Leschov-Nyhanov syndróm
(Novšie záhlavie) Leschov-Nyhanov syndróm
MDT D08.811.913.400.725.450 Poznámka An enzyme that catalyzes the conversion of 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate and hypoxanthine, guanine, or MERCAPTOPURINE to the corresponding 5'-mononucleotides and pyrophosphate. The enzyme is important in purine biosynthesis as well as central nervous system functions. Complete lack of enzyme activity is associated with the LESCH-NYHAN SYNDROME, while partial deficiency results in overproduction of uric acid. EC 2.4.2.8. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1