Počet záznamov: 1
osteogenesis imperfecta
Č. záznamu d010013 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín osteogenesis imperfecta Iný termín Angličtina (Pseudonym) Fragilitas Ossium
Angličtina (Pseudonym) Lobstein Disease
Slovenčina (Pseudonym) Lobsteinova choroba
Slovenčina (Pseudonym) fragilitas ossium
Pozri tiež (Novšie záhlavie) dentinogenesis imperfecta
(Skutočné meno) dentinogenesis imperfecta
(Skutočné meno) kolagén typu I
(Novšie záhlavie) kolagén typu I
MDT C05.116.099.708.685C16.320.737C17.300.200.540 Poznámka COLLAGEN DISEASES characterized by brittle, osteoporotic, and easily fractured bones. It may also present with blue sclerae, loose joints, and imperfect dentin formation. Most types are autosomal dominant and are associated with mutations in COLLAGEN TYPE I. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1