Počet záznamov: 1
Pierre Robinov syndróm
Č. záznamu d010855 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín Pierre Robinov syndróm Iný termín Slovenčina (Pseudonym) Pierre Robinova sekvencia
Slovenčina (Pseudonym) micrognatia-glossoptosis congenitalis
Slovenčina (Pseudonym) Robinova sekvencia
Slovenčina (Pseudonym) Robinov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) glosoptóza, mikrognatia a rázštep podnebia
Pozri tiež (Skutočné meno) Andersenov syndróm
(Skutočné meno) dysplázia kampomelická
(Skutočné meno) faktor transkripčný SOX9
(Novšie záhlavie) Andersenov syndróm
(Novšie záhlavie) dysplázia kampomelická
(Novšie záhlavie) faktor transkripčný SOX9
MDT C05.500.460.606C05.660.207.540.460.606C07.320.440.606C07.650.500.460.606C16.131.621.207.540.460.606C16.131.850.500.460.606 Poznámka Congenital malformation characterized by MICROGNATHIA or RETROGNATHIA; GLOSSOPTOSIS and CLEFT PALATE. The mandibular abnormalities often result in difficulties in sucking and swallowing. The syndrome may be isolated or associated with other syndromes (e.g., ANDERSEN SYNDROME; CAMPOMELIC DYSPLASIA). Developmental mis-expression of SOX9 TRANSCRIPTION FACTOR gene on chromosome 17q and its surrounding region is associated with the syndrome. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1