Počet záznamov: 1  

pseudoxanthoma elasticum

  1. Č. záznamud011561
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínpseudoxanthoma elasticum
    Iný termínSlovenčina (Pseudonym) Grönbladovej-Strandbergov syndróm
    Slovenčina (Pseudonym) pseudoxantóm elastický, autozomálne dominantný
    Slovenčina (Pseudonym) pseudoxantóm elastický, inkompletný
    Slovenčina (Pseudonym) pseudoxantóm elastický, neúplná forma
    MDTC14.907.454.530C15.378.463.515.530C16.131.831.766C16.320.850.750C17.300.766C17.800.804.766C17.800.827.750
    PoznámkaAn inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.