Počet záznamov: 1
porfýria intermitentná akútna
Č. záznamu d017118 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín porfýria intermitentná akútna Iný termín Angličtina (Pseudonym) Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency
Angličtina (Pseudonym) Uroporphyrinogen Synthase Deficiency
Slovenčina (Pseudonym) porfýria prechodná akútna
Slovenčina (Pseudonym) porphyria acuta intermittens
Slovenčina (Pseudonym) deficit hydroxymetylbilansyntázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit hydroxymetylbilan syntázy
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok hydroxymetylbilansyntázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit uroporfyrinogén syntázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit uroporfyrinogénsyntázy
Pozri tiež (Skutočné meno) hydroxymetylbilánsyntáza
MDT C06.552.830.150C16.320.850.742.150C17.800.827.742.150C18.452.811.400.150 Poznámka An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1