Počet záznamov: 1

Williamsov syndróm

Č. záznamu	d018980
Dátum	06.06.2025
Typ	M - MESH
Tematický termín	Williamsov syndróm
Iný termín	Angličtina (Pseudonym) Contiguous Gene Syndrome, Williams Slovenčina (Pseudonym) syndróm naliehajúcich génov, Williamsov Slovenčina (Pseudonym) Williamsov-Beurenov syndróm Slovenčina (Pseudonym) Beurenov syndróm Slovenčina (Pseudonym) syndróm supravalvárnej stenózy aorty
Pozri tiež	(Novšie záhlavie) elastín (Skutočné meno) elastín (Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
MDT	C10.597.606.360.970C14.280.484.048.750.535.960C16.131.260.970C16.320.180.970
Poznámka	A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

predmetové heslo

Počet záznamov: 1