Počet záznamov: 1
xantomatóza cerebrotendinózna
Č. záznamu d019294 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín xantomatóza cerebrotendinózna Iný termín Angličtina (Pseudonym) Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease
Slovenčina (Pseudonym) van Bogaertov-Schererov-Epsteinov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) cholesterinosis cerebrotendinosa
Slovenčina (Pseudonym) xanthomatosis normolipaemica
Slovenčina (Pseudonym) CTX
Slovenčina (Pseudonym) van Bogaertova-Schererova-Epsteinova choroba
Pozri tiež (Novšie záhlavie) cholestántriol 26-monooxygenáza
MDT C16.320.565.398.925C18.452.584.563.925C18.452.584.750.975C18.452.648.398.925 Poznámka An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1