Počet záznamov: 1  

gangliozidózy GM2

  1. Č. záznamud020143
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termíngangliozidózy GM2
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) G(M2) Gangliosidoses
    Slovenčina (Pseudonym) G(M2) gangliozidózy
    Pozri tiež(Skutočné meno) beta-N-acetylhexozaminidázy
    MDTC10.228.140.163.100.435.825.300.300C16.320.565.189.435.825.300.300C16.320.565.398.641.803.350.300C16.320.565.595.554.825.300.300C18.452.132.100.435.825.300.300C18.452.584.563.641.803.350.300C18.452.648.189.435.825.300.300C18.452.648.398.641.803.350.300C18.452.648.595.554.825.300.300
    PoznámkaA group of recessively inherited diseases characterized by the intralysosomal accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in the neuronal cells. Subtypes include mutations of enzymes in the BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES system or G(M2) ACTIVATOR PROTEIN leading to disruption of normal degradation of GANGLIOSIDES, a subclass of ACIDIC GLYCOSPHINGOLIPIDS.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko