Počet záznamov: 1  

Andersenov syndróm

  1. Č. záznamud050030
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termínAndersenov syndróm
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) Pierre Robinov syndróm
    (Skutočné meno) Pierre Robinov syndróm
    MDTC14.280.067.565.070C14.280.123.625.070C16.131.240.400.715.070C23.550.073.547.070
    PoznámkaA form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko