Počet záznamov: 1
Costellov syndróm
Č. záznamu d056685 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Costellov syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) Faciocutaneoskeletal Syndrome
Pozri tiež (Novšie záhlavie) Noonanovej syndróm
(Novšie záhlavie) gény ras
(Novšie záhlavie) proteíny protoonkogénové p21(ras)
(Skutočné meno) Noonanovej syndróm
(Skutočné meno) gény ras
(Skutočné meno) proteíny protoonkogénové p21(ras)
MDT C05.660.207.219C16.131.077.256C16.320.188 Poznámka Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome). 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1