Počet záznamov: 1

Donohueov syndróm

Č. záznamu	d056731
Dátum	06.06.2025
Typ	M
Tematický termín	Donohueov syndróm
Iný termín	Angličtina (Pseudonym) Leprechaunism Angličtina (Pseudonym) Mendenhall Syndrome Angličtina (Pseudonym) Rabson-Mendenhall Syndrome Slovenčina (Pseudonym) leprechaunizmus Slovenčina (Pseudonym) Mendenhallov syndróm Slovenčina (Pseudonym) Rabsonov-Mendenhallov syndróm
Pozri tiež	(Novšie záhlavie) receptor inzulínový (Skutočné meno) rezistencia inzulínová (Skutočné meno) receptor inzulínový
MDT	C05.660.207.325C16.131.077.313C16.320.215C18.452.394.750.654C19.246.537
Poznámka	Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death.

predmetové heslo

Počet záznamov: 1