Počet záznamov: 1
CHARGE syndróm
Č. záznamu d058747 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín CHARGE syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) CHARGE Association
Angličtina (Pseudonym) Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies
Angličtina (Pseudonym) Familial CHARGE Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) asociácia CHARGE
Slovenčina (Pseudonym) asociácia CHARGE - kolobóm, defekty srdca, choanálna atrézia, oneskorenie vývinu, anomálie uší a genitálu
Slovenčina (Pseudonym) kolobóm, defekty srdca, choanálna atrézia, retardácia vývinu, postihnutieí uší a genitálu
Slovenčina (Pseudonym) syndróm CHARGE, familiárny
Slovenčina (Pseudonym) Hallov-Hittnerov syndróm
MDT C09.218.458.341.186.500.250C10.597.751.418.341.186.500.250C10.597.751.941.162.625.250C11.270.147.500C11.966.075.375.250C16.131.077.299.250C16.320.165C23.888.592.763.393.341.186.500.500C23.888.592.763.941.162.625.500 Poznámka Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome. predmetové heslo
Počet záznamov: 1