Počet záznamov: 1
Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií
Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií = Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies / Čižmárová M. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Čižmárová, Michaela (Autor) Hlinková, Katarína (Autor) Poločková, Kristina (Autor) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Autor) Pribilincová, Zuzana (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Kovács, László, 1950-2017 (Autor) Ilenčíková, Denisa (Autor) Medicína detského veku - veda a prax Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou (1. : 2015 : Bratislava, Slovensko) Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies In Pediatria pre prax. Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. Noonanovej syndróm Costellov syndróm neurofibromatóza 1 analýza DNA, mutačná fenotyp kryptorchizmus stenóza pulmonálnej chlopne Predmet. heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina * Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1