| Názov | Via practica. Suplement. 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 12, supl. S3, rok 2015
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2015
|
|---|
| Fyz.popis | s. 3-23
|
|---|
| Časť názvu | 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Zvonovitý hrudník u novorodenca / / Nagyová G., Doboš D., Wlachovská L.
|
|---|
| Incontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm) / / Holobradá M., Nagyová G.,..
|
|---|
| Omennov syndróm / / Boďová I. ... [et al.]
|
|---|
| Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy? / / Bližňáková N., Mikulášová I.
|
|---|
| Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu / / Brennerová K. ... [et al.]
|
|---|
| Homozygotná familiárna hypercholesterolémia a jej liečba / / Šimurka P., Matejka M., Malinová J.
|
|---|
| Mnohopočetné pľúcne periférne stenózy u pacientky s Williams-Beurenovým syndrómom / / Čulen M. ... [et al.]
|
|---|
| Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov / / Radvánszky J. ... [et al.]
|
|---|
| Deficit TMEM70 / / Bzdúch V. ... [et al.]
|
|---|
| Crigler-Najjarov syndróm: život pod lampami / / Kosnáčová J., Kádaši Ľ., Haviar D.
|
|---|
| Dve tváre jednej choroby / / Juríčková K. ... [et al.]
|
|---|
| Skúsenosti s diagnostikou a liečbou pacientov s mukopolysacharidózami na Slovensku / / Hlavatá A. ... [et al.]
|
|---|
| Osteogenesis imperfecta / / Hladíková A. ... [et al.]
|
|---|
| Leukoencefalopatia - Vanishing white matter disease (VWM) / / Kolníková M., Payerová J., Sýkora..
|
|---|
| Huntingtonova choroba - zachytená ako demencia s familiárnym výskytom / / Petrovič R. ... [et al.]
|
|---|
| Gluténová polyneuropatia - raritná forma imunitne sprostredkovanej neuropatie / / Špalek P.
|
|---|
| Preimplantačná genetická diagnostika epidermolysis bullosa / / Černáková I. ... [et al.]
|
|---|
| Záchyt a diagnostika Beckwith-Wiedemannovho syndrómu (BWS) v SR - minulosť a súčasnosť / / Ďurovčíková D. ... [et al.]
|
|---|
| Očná symptomatológia metabolických chorôb / / Gerinec A.
|
|---|
| Primárne hyperoxalúrie - molekulárno-genetická a biochemická podstata / / Chandoga J. ... [et al.]
|
|---|
| Akútna intermitentná porfýria - diagnostika a liečba / / Mydlík M. ... [et al.]
|
|---|
| Šance a možnosti molekulovej genetiky hereditárnych nefropatií / / Kovács L., Hlinková K.
|
|---|
