| Názov | Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 14, č. S2, rok 2017
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2017
|
|---|
| Fyz.popis | s. 3-42
|
|---|
| Časť názvu | 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Polycystické obličky, význam komplexnej diagnostiky - kazuistika / / Mistrík M., Vasovčák P.
|
|---|
| Od anémie k zriedkavému syndrómu / / Kosnáčová J., Bibza J., Ilenčíková..
|
|---|
| Morbus Waldenström - kazuistika / / Matysová A.
|
|---|
| Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika / / Paučinová I. ... [et al.]
|
|---|
| Nezvyčajná príčina poruchy vedomia u dojčaťa / / Bjeloševič M. ... [et al.]
|
|---|
| Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie / / Rohaľová J. ... [et al.]
|
|---|
| Pseudotumorózna osteomyelitída sánky / / Jenča A. ... [et al.]
|
|---|
| Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS / / Ferenczy V. ... [et al.]
|
|---|
| Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR / / Pakanová Z. ... [et al.]
|
|---|
| Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / / Šebová C. ... [et al.]
|
|---|
| Jednoduchá skríningová metóda viedla k odhaleniu vzácneho ochorenia / / Šalingová A. ... [et al.]
|
|---|
| Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava / / Perečková J. ... [et al.]
|
|---|
| Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 / / Drozdíková V. ... [et al.]
|
|---|
| Myasténia gravis a CIDP - raritná asociácia dvoch zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych chorôb / / Martinka I. ... [et al.]
|
|---|
| Molekulárno-genetická podstata a diagnostika CADASIL / / Juhosová M. ... [et al.]
|
|---|
| GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku / / Jungová P. ... [et al.]
|
|---|
| Transtyretínová amyloidóza - klinické formy, diagnostika a liečba / / Špalek P. ... [et al.]
|
|---|
| Nové možnosti v liečbe Leberovej hereditárnej optickej neuropatie / / Bušányová B.
|
|---|
| Amifampridín - orphan drug v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov / / Špalek P., Cibulčík F., Vincent A.
|
|---|
| Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / / Krivošíková K. ... [et al.]
|
|---|
| Novorodenecký skríning na Slovensku po zavedení metódy tandemovej hmotnostnej spektrometrie / / Knapková M., Dluholucký S.,..
|
|---|
| Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm / / Bzdúch V. ... [et al.]
|
|---|
| CFRD - diabetes mellitus viazaný na cystickú fibrózu / / Bližnáková N. ... [et al.]
|
|---|
| DNA diagnostika hereditárneho angioedému / / Vavrová Ľ. ... [et al.]
|
|---|
| Eisenmengerov syndróm - vrchol ľadovca PAH asociovanej s VCHS / / Valkovičová T., Kaldarárová M.,..
|
|---|
| Chronická tromboembolická pľúcna hypertenzia - skúsenosti jedného centra / / Šimková I., Boháčeková M.,..
|
|---|
| Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? / / Hladíková A., Olosová Z. ... [et..
|
|---|
| Cielený skríning zriedkavých ochorení / / Hlavatá A., Juríčková K.
|
|---|
| Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / / Pešková K. ... [et al.]
|
|---|
| Zriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning / / Chandoga J. ... [et al.]
|
|---|
