Počet záznamov: 1
Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca
Názov Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca / Zeliesková M. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Zeliesková, Mária (Autor) Jeseňák, Miloš, 1980- (Autor) Oppová, Dáša (Autor) Kozár, Marek (Autor) Kozárová, Andrea (Autor) Bánovčin, Peter, 1954- (Autor) Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou (50. : 2018 : Martin, Slovensko) In Pediatria. 50. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandove dni : 22. - 23. november 2018, Martin : abstrakty prednášok. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33 Signatúra C 3072 MeSH predmet. Nethertonov syndróm - genetika - diagnostika - novorodenec erytroderma ichtyoziformná vrodená - novorodenec agamaglobulinémia ochlpenie a vlasy - patológia mutácia inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5 novorodenec Predmet. heslá trichorrhexis invaginata * varianty génové patogénne * gén SPINK5 * mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1