Počet záznamov: 1
Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika)
Názov Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika) / L. Mensová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Mensová, Lívie (Autor) Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (12. : 2019 : Bratislava, Slovensko) In Neurológia pre prax. Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 20, č. S2 (2019), s. 46-47 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. glykogenóza, typ II - genetika - diagnostika mutácia glukán 1,4-alfa-glukozidáza - genetika Predmet. heslá Pompeho choroba * mutácia c.670C>T Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Čeština Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1