Počet záznamov: 1

NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)

Názov	NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) / Hlavatá A. ... [et al.]
Ďal.zodpovednosť	Hlavatá, Anna (Autor)
	Dallos, Tomáš, 1977- (Autor)
	Hansíková, Hana (Autor)
	Tesařová, M. (Autor)
	Pediatrické dni Kongres (61. : 2021 : Bratislava, Slovensko)
In	Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29
Signatúra	CP 3070
MeSH predmet.	mitochondriopatie - diagnostika - novorodenec
	mutácia bodová
	hypotónia svalová
	ataxia
	retinitis pigmentosa
	acidóza laktátová
	novorodenec
Predmet. heslá	syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika
Forma, žáner	abstrakt z kongresu
Jazyk dok.	Slovenčina
Krajina	Slovensko
Báza dát	ČLÁNKY

článok

citace PRO

Počet záznamov: 1