| Názov | Via practica. Suplement. 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 18, č. S1, rok 2021
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2021
|
|---|
| Fyz.popis | s. 5-65
|
|---|
| Časť názvu | 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby / / Hrčková G. ... [et al.]
|
|---|
| Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY / / Gašperíková D. ... [et al.]
|
|---|
| Syndrómové poruchy sluchu na Slovensku z pohľadu DNA diagnostiky / / Varga L. ... [et al.]
|
|---|
| Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania / / Konečný M. ... [et al.]
|
|---|
| Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR / / Magner M.
|
|---|
| Možnosti liečby Fabryho choroby / / Juríčková K., Jankó V., Hlavatá A.
|
|---|
| Stratégia včasnej iniciácie terapie pri lyzozómových ochoreniach / / Hlavatá A., Juríčková K.
|
|---|
| Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii / / Rohaľová J. ... [et al.]
|
|---|
| Hyperglykemická nonketotická chorea / / Ferenc M., Gurčík L.
|
|---|
| Infekčné aneuryzmy - kazuistika / / Renczésová B., Martinka I.,..
|
|---|
| Iatrogénne indukovaná pseudoaneuryzma aorty spôsobujúca kompresívny pluradikulárny syndróm ľavej dolnej končatiny / / Hlucháňová A. ... [et al.]
|
|---|
| Subakútna senzitívne motorická demyelinizačná polyneuropatia, relabujúca optická neuritída a fokálna encefalitída ako paraneoplastický.. / Turčanová Koprušáková M. ... [et..
|
|---|
| Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntingtonovej choroby - kazuistika / / Hajaš G. ... [et al.]
|
|---|
| Myasténia gravis kombinovaná so spinobulbárnou muskulárnou atrofiou / / Špalek P. ... [et al.]
|
|---|
| Restless arms syndróm / / Gurčík L.
|
|---|
| Kongenitálna absencia portálnej vény / / Gogolová Bujnová B.
|
|---|
| Beckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat / / Lopáčková V.
|
|---|
| Dospelý pacient s IBD a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby / / Dobšinská V. ... [et al.]
|
|---|
| Syndróm APDS - zriedkavý primárny imunodeficit / / Hulínková I. ... [et al.]
|
|---|
| Využitie metód hmotnostnej spektrometrie v diagnostike dedičných porúch glykozylácie / / Kodríková R. ... [et al.]
|
|---|
| Kto hľadá, nájde... (kazuistika) / / Paučinová I. ... [et al.]
|
|---|
| Myokarditída po očkovaní mRNA vakcínou (kazuistika) / / Šimurka P.
|
|---|
| Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH / / Cisarik F. ... [et al.]
|
|---|
| Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta / / Martinka I. ... [et al.]
|
|---|
| Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou / / Sosková M. ... [et al.]
|
|---|
| Naše skúsenosti s kauzálnou liečbou manifestnej formy hATTR polyneuropatie tafamidisom s prechodom na patisiran - kazuistika / / Martinka I. ... [et al.]
|
|---|
| Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropa.. / Špalek P., Chandoga J.
|
|---|
| Achondroplázia a možnosti jej liečby / / Tichá Ľ. ... [et al.]
|
|---|
| Generalizovaný pseudohypoaldosteronizmus typ 1 - kazuistika / / Mistrík M., Zelinková H.
|
|---|
| Hereditárna príčina hypokalciémie u dojčaťa s kŕčmi / / Pribilincová Z. ... [et al.]
|
|---|
