Počet záznamov: 1
Výročný kongres SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)
Autorské údaje Bzdúch, Vladimír (Autor) Názov Výročný kongres SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) : Jeruzalem, Izrael, 29. august - 1. september 2023 / Vladimír Bzdúch Neúplný obsah Persistent hypertriglyceridemia and liver disease in Roma children with transient infantile hypertriglyceridemia caused by the homozygous mutation c.895 GA in GPD1 gene Jana Saligová ... [et al.] -- Mild phenotype and late onset in molybdenum cofactor deficiency: a novel variant in MOCS2 gene in Roma population Jana Saligová ... [et al.] -- Cerebrotendinous xanthomatosis - clinical manifestation in two Slovak children Katarína Brennerová ... [et al.] -- First two cases of arginase 1 deficiency in Slovakia Vladimír Bzdúch ... [et al.] In Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 19, č. 2 (2024), s. 90-91 Signatúra C 3072 Predmet.heslá Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Výročný kongres (2023 : Jeruzalem, Izrael) poruchy metabolizmu, vrodené mutácia hypertriglyceridémia glycerol-3-fosfátedehydrogenáza (NAD+) poruchy metabolizmu kovov, vrodené xantomatóza cerebrotendinózna choroby mozgu, metabolické vrodené hyperargininémia dieťa Slovensko Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1