Počet záznamov: 1
Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine
Názov Martsolfov syndróm - tretí prípad v rodine = Martsolf syndrome - the third case in the family / Klaudia Demová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Demová, Klaudia (Autor) Zálešáková, Simona (Autor) Róžová, Ivica (Autor) Križan, Peter (Autor) Fyz.popis ilustr., fareb. fotogr., obr. Súbež.n. Martsolf syndrome - the third case in the family Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 3 (2024), s. 120-122 Signatúra C 3070 MeSH predmet. syndróm príznaky a symptómy konsangvinita sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné mutácia novorodenec Predmet. heslá Martsolfov syndróm * gén RAB3GAP2 * p.S347N * c.1040G>A * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1