Počet záznamov: 1
A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene / V. Bzdúch ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Záhoráková, Daniela (Autor) Grechanina, E.Y. (Autor) Zdibskaja, E.P. (Autor) Goldfarb, I.G. (Autor) Zeman, Jiří, 1950- (Autor) Martásek, Pavel, 1952- (Autor) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Prekl.náz Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Signatúra C 526 MeSH predmet. Rettov syndróm - komplikácie - diagnostika - genetika analýza DNA, mutačná - metódy CpG ostrovy incidencia kodón - analýza - použitie diagnostické analýza sekvenčná - metódy Ukrajina Forma, žáner kazuistiky abstrakt z kongresu Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1