Počet záznamov: 1
Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Elleder, Milan, 1938- (Autor) Pavlů-Pereira, H. (Autor) Asfaw, B. (Autor) Poupětová, Helena, 1956- (Autor) Ledvinová, J. (Autor) Sikora, J. (Autor) Vanier, Marie T. (Autor) Zeman, Jiří, 1950- (Autor) Novotná, Z. (Autor) Chudoba, D. (Autor) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Prekl.náz Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Signatúra C 526 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - genetika biológia molekulárna - metódy javy biochemické - genetika - imunológia poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - etiológia - genetika fenotyp prevalencia Forma, žáner abstrakt z kongresu Systematika 616-056.7:575.113:061.3 Jazyk dok. Angličtina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1