Počet záznamov: 1

Genotypovo-fenotypová korelácia u pacientov s familiárnou formou hypertrofickej kardiomyopatie

Názov	Genotypovo-fenotypová korelácia u pacientov s familiárnou formou hypertrofickej kardiomyopatie
Aut. údaje	Hudecová K. ... [et al.]
Spoluautori	Hudecová Kristína Šimková Iveta Gardlík Roman Bernadič Marián 1952-
Korporácia	Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 19., 2014, Bratislava, Slovensko

Sign.	C 2635
Zdroj. dok.	Cardiology letters . XIX. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 9. - 11. október 2014 : program, abstrakty prednášok a posterov. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2014 . - Roč. 23, no. S1 (2014), s. 19S
MeSH predmet.	kardiomyopatia hypertrofická familiárna analýza DNA, sekvenčná mutácia prognóza
Forma, žáner	abstrakt z kongresu
Predmet.heslá	korelácia genotypovo-fenotypová
Jazyk dok.	slovenčina
Krajina	Slovenská republika
Druh dok.	Rozpis článkov z periodík
Báza dát	ČLÁNKY

článok

Subject h.

Kallmannov syndróm

Subject h.

Kallmann Syndrome

Scope note in English

A genetically heterogeneous disorder caused by hypothalamic GNRH deficiency and OLFACTORY NERVE defects. It is characterized by congenital HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM and ANOSMIA, possibly with additional midline defects. It can be transmitted as an X-linked (GENETIC DISEASES, X-LINKED), an autosomal dominant, or an autosomal recessive trait.