Počet záznamov: 1
Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu
- Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu / Jungová P. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22. -- ISSN 1337-4443.
acyl-CoA-dehydrogenáza - deficit * poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika * skríning novorodenecký * acetylkarnitín - krv * hypoglykémia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * abstrakt z kongresu
Počet záznamov: 1