Počet záznamov: 1
Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1
Autorské údaje Balážová, Patrícia (Autor) Názov Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 = Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) / Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Ďal.zodpovednosť Viestová, Karin (Autor) Kolníková, Miriam (Autor) Fyz.popis ilustr., tab. Súbež.n. Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247 Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 Signatúra C 3034 MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené - klasifikácia - diagnostika - terapia receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov príznaky a symptómy choroby neuromuskulárne Predmet. heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1