Cerebral Pseudosclerosis Neurohepatic Degeneration Pseudosclerosis Wilson Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.
A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years.
Pozri aj (FX) v slov.
ATPázy transportujúce meď
Pozri aj (FX) v angl.
Copper-Transporting ATPases
Odkazy
(55) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(7) - CiBaMed
(9) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
