xantomatóza familiárna Wolmanova xantomatóza deficit kyslej cholesteryl ester hydrolázy, Wolmanov typ deficit kyslej cholesteryl ester hydrolázy, typ 2 deficit cholesterol ester hydrolázy deficit kyslej lipázy ochorenie kyslej lipázy choroba kyslej lipázy LAL deficit LIPA deficit deficit lipozomálnej kyslej lipázy, Wolmanov typ deficit kyslej lipozómovej lipázy, Wolmanov typ Wolmanova choroba s hypolipoproteinémiou a akantocytózou deficit kyslej lyzozómovej lipázy
Vysvetľujúca pozn. v angl.
The severe infantile form of inherited lysosomal lipid storage diseases due to deficiency of acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. It is also known as Wolman's xanthomatosis and is an allelic variant of CHOLESTEROL ESTER STORAGE DISEASE.
Odkazy
(10) - ČLÁNKY
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.