Počet záznamov: 1  

hyperargininémia

  1. Heslohyperargininémia
    Heslo anglickyHyperargininemia
    Odkazydeficit ARG1
    deficit arginázy
    argininémia
    choroba z deficitu arginázy
    Angl. X odkazyARG1 Deficiency
    Arginase Deficiency
    Arginase Deficiency Disease
    Argininemia
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic HYPERAMMONEMIA may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
    Pozri aj (FX) v slov. argináza
    Pozri aj (FX) v angl. Arginase
    Odkazy (3) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.